Padaczka idiopatyczna

Padaczka idiopatyczna – czyli pierwotna – to padaczka, w której nie możemy określić przyczyn ataków epileptycznych. Jeśli mamy do czynienia z napadami uogólnionymi, mówimy o padaczce idiopatycznej uogólnionej (ang. idiopathic generalised epilepsy IGE). Wyróżnia się również padaczkę idiopatyczną ogniskową.

Padaczka idiopatyczna często towarzyszy chorobom genetycznym, często bywa też dziedziczona. Dzieci w rodzinach, w których byli chorzy na padaczkę idiopatyczną mają 5-10 razy większe prawdopodobieństwo zachorowania. Badacze podejrzewają, że właśnie czynnik genetyczny odpowiada za idiopatyczne napady uogólnione, które stanowią 20-30% zachorowań na padaczkę.

Padaczka towarzyszy wielu chorobom genetycznym. W szczególności wymienia się:

• Zespół Angelmana – 90% dzieci choruje na padaczkę
• Zespół Sotosa – 50% dzieci ma napady drgawkowe – napady związane z wysoką gorączką, z czego połowa rozwija napady uogólnione
• Zespół Downa – 1-10% dzieci
• Stwardnienie guzowate – 90% przypadków, przy czym u 70% dzieci padaczka pojawia się w pierwszym roku życia

Wśród innych chorób genetycznych, którym mogą towarzyszyć napady padaczkowe wymienia się genetycznie uwarunkowane zaburzenia metaboliczne (fenyloketonuria, choroba Taya-Sachsa i Niemanna-Picka), zespoły wad wrodzonych należące do fakomatoz, czyli zespołów nerwowo-skórnych (obok stwardnienia guzowatego m.in Zespół Sturge’a-Webera).