Napady miokloniczne

Mioklonie polegają na krótkich mimowolnych skurczach jednego lub kilku mięśni, najczęściej kończyn górnych i barków. Padaczka miokloniczna stanowi ok. 5-10% wszystkich przypadków epilepsji, choć liczby te mogą być zaniżone ze względu na niedostateczne rozpoznawanie tego typu padaczki. Występuje często u dzieci i młodzieży, równie często u dziewcząt i chłopców, najczęściej po przebudzeniu, seriami, po 3 – 4 skurcze co kilka sekund. Podczas napadu mioklonicznego przytomność zwykle jest zachowana. W zapisie EEG typowe są uogólnione wyładowania iglic, zespołów wieloiglicy – fali wolnej.

Zobacz jak wygląda napad miokloniczny

Osoby chore na padaczkę miokloniczną często są wrażliwe na migające światło, które może wywoływać napad. Być może część przypadków padaczki mioklonicznej ma podłoże genetyczne i może być (choć nie musi) dziedziczona. 17-49% osób z miokloniami ma wśród krewnych osoby chore na jakikolwiek typ epilepsji, w tym ok.4% to rodzice, a ok.7% to dzieci.

Padaczka miokloniczna jest często rozpoznawana w okresie dojrzewania (między 12 a 20 rokiem życia). Zwykle dobrze poddaje się leczeniu farmakologicznemu, a w miarę dojrzewania chorego częstość i ciężkość występowania napadów mioklonicznych maleje. Zwykle leczenie trwa wiele lat, a czasem do końca życia (w 80% przypadków po odstawieniu leków napady powracają) , jednak dobrze dobrane leki pozwalają często na całkowite opanowanie napadów. W nielicznych przypadkach padaczka miokloniczna przechodzi w duże napady toniczno-kloniczne wieku dorosłego.

Nie są padaczką miokloniczną „zrywy” mięśniowe na granicy czuwania i snu, które zdarzają się wielu osobom. Czkawka, która też jest rodzajem regularnych skurczów przepony – także nie jest napadem padaczkowym. Mimo charakterystycznych cech, padaczka miokloniczna jest zbyt rzadko rozpoznawana i często mylona z innymi rodzajami napadów (np. częściowymi złożonymi). Złe rozpoznanie może skutkować nieprawidłowym doborem leków przeciwpadaczkowych i nasileniem napadów.

„W wieku 9 lat zaczęły mi się pierwsze napady” – pisze forumowiczka z TacyJakJa.pl – „Wyglądało to tak, że nagle zaczynałam jakby wzruszać ramionami, a łokcie podskakiwały mi na boki. Takich ruchów było kilka-kilkanaście w serii. Byłam tego świadoma, choć jakby trochę z boku. Nie bardzo potrafiłam to opisać. Najpierw rodzice i lekarz pediatra uważali, ze to tiki i nerwica, bo umarł przy mnie dziadek na serce. Przez ponad rok chodziłam do psychologa. Potem ktoś wspomniał o padaczce. Mama wreszcie zdecydowała się na neurologa. Najpierw leczono mnie jako napady częściowe dwoma lekami. Wtedy nawet mi się pogorszyło, miałam dwa duże ataki bez przytomności. Pojechaliśmy do Katowic i tam miałam video-EEG, nagrali taki napad kiedy się budziłam. Postawiono diagnozę młodzieńczej padaczki mioklonicznej i teraz od 15 lat przyjmuje kwas walproinowy. Mam 1-2 napady na rok, czuje się świetnie, tylko musze dbać o wagę na tych lekach”.

Na podst.
• Póżne rozpoznania młodzieńczej padaczki mioklonicznej. T.Zieliński.B. Kściuk.A. Wajgt. Epileptologia 2004, 12: 65-78
• Juvenile Myoclonic Epilepsy. E.Carroll, Selim R Benbadis. Medscape References Update Jun 8, 2011