Szansa na definitywne wyleczenie dziedzicznej padaczki – bliżej !

Wyniki badania opublikowanego 4 sierpnia 2009 w amerykańskim Proceedings of the National Academy of Science (PNAS) dowodzą istnienia genu Atpla3 odpowiedzialnego za występowanie napadów padaczkowych u myszy. Gen ten wpływa na sprawność pompy sodowo-potasowej w komórkach nerwowych, której zaburzenia działania od pewnego czasu były już podejrzewane o związek z występowaniem padaczki dziedzicznej.

W badaniu wykorzystano linię hodowlaną myszy, w której dziedziczona była ciężka postać padaczki. Naukowcy wykazali, że myszy te miały uszkodzony gen Atpla3 , a napady drgawkowe były pochodzenia padaczkowego, ponieważ ich ilość i nasilenie zmniejszała się znacząco po zastosowaniu leków przeciwpadaczkowych.
Kiedy u myszy zastosowano terapię genową (zastąpiono wadliwy gen Atpla3 prawidłowym) – napady ustąpiły całkowicie !

Odkrycie to otwiera nową możliwość definitywnego wyleczenia z padaczki dziedzicznej także u ludzi. Gen Atpla3 w 99% jest taki sam u człowieka, jak i u myszy. Naukowcy już zaczęli badać DNA w rodzinach z dziedziczną postacią padaczki, aby sprawdzić czy i u nich występuje wadliwa postać tego genu.

Badanie to jest ważne nie tylko dlatego, ze pozwoliło zlokalizować wadliwy gen, ale także dlatego, ze udowodniło odwracalność zmian tj. przywrócenie prawidłowej pracy pompy sodowo-potasowej w komórkach po wymianie genu na prawidłowy.

Wyniki tego badania nie dotyczą niestety większości przypadków padaczki, które związane są z uszkodzeniem mózgu lub których przyczyna jest nieznana.

Na podst. Proceedings of the National Academy of Science (PNAS) August 4, 2009; 106 (31)